为防止肥厚型心肌病致病基因遗传可进行试管婴

肥厚性心肌病引起的猝死应该怎样诊断、预防和治疗?宋雷主任:猝死是肥厚型心肌病的另外一个非常严重的临床结果,猝死的病史、家族史、患者是否出现晕厥反复发作(意识丧失)、心肌肥厚的程度、心肌梗阻的程度、是否伴随恶性心律失常,这些指标都表示有可能发生猝死,一旦出现这些情况要及时找专科医生做进一步的评估,以采取有效的预防或是治疗措施。
近些年,基因突变类型已经明确被指南定义为能判断、预防猝死的一个独立指标,这也从另一个角度提示我们肥厚型心肌病患者做基因检测的重要性。

如何判断患者是否需要进行心脏移植?宋雷主任:患者要经过积极、正规的药物治疗,这是一个非常非常重要的前提,如果在这个前提下心衰仍然不能控制,同时伴随出现了恶性的致死性的心律失常,心脏扩大、心脏功能完全丧失,这时候就不得不考虑做心脏移植。
已经检测出患有肥厚型心肌病的患者,日常生活中应该注意什么?宋雷主任:这类患者应该避免竞技性的体育活动,但是像游泳这种缓慢活动还是鼓励和支持的,不主张患者去做桑拿类的活动,入浴时间不能过长,戒烟酒、防感染。
总而言之,要靠自己量力而行。
饮食上没有特殊要求。
我们是否可以通过产前检查来判断下一代是否携带致病基因?为了防止致病基因遗传到下一代是否可以进行试管婴儿?宋雷主任:这是一个非常好的问题,对于患者来说主要关心两方面的内容,一个是患者本身的诊断和治疗问题,第二个因为这是遗传性的疾病,患者更加担心下一代的问题。
想知道孩子是否遗传,一种方法是通过羊水穿刺进行产前诊断,但是这个检查有1%的流产风险;另一种方法是通过试管婴儿进行遗传阻断。
如果让一个母亲怀上孩子以后再做取舍,是一个很痛苦的事情,试管婴儿可以更加提前一步进行遗传阻断,所以我们更推荐这种方法。
但这种阻断有一个重要的前提,那就是父亲、母亲自己作为患者,本身要先进行基因检测,明确是否有致病基因突变,是那种基因突变。
患者一旦有生育下一代意愿的时候,就要跟专业团队合作,进行有效的遗传阻断。
目前阜外医院我们团队已经和北医三院的生殖中心开展了密切的合作,可以开展遗传阻断的试管婴儿项目,如果大家对这方面有要求或者有问题欢迎来我的门诊。
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